Um novo teste de risco poligênico consegue estimar o risco hereditário de 8 grandes doenças cardiovasculares e relacionadas em uma única análise de sangue. Pessoas com o score mais elevado apresentam chance até 3,7 vezes maior de sofrer infarto e 3,1 vezes maior de desenvolver diabetes tipo 2, quando comparadas àquelas com risco médio.
Como funciona o novo teste de risco genético?
O teste combina informações de múltiplos genes em um único score, capaz de avaliar a predisposição hereditária para oito condições: doença arterial coronariana, fibrilação atrial, diabetes tipo 2, tromboembolismo venoso, aneurisma aórtico torácico, hipertensão extrema, hipercolesterolemia severa e níveis elevados de lipoproteína(a).
Diferente das avaliações tradicionais, que medem pressão arterial, colesterol e fatores comportamentais, este novo instrumento captura o risco genético herdado. Criado por pesquisadores do Mass General Brigham Heart and Vascular Institute, o teste integra dados do Polygenic Score Catalog e foi desenvolvido para se encaixar nos fluxos clínicos existentes, com relatórios amigáveis ao paciente e compatibilidade com prontuários eletrônicos.
Por que o risco genético passa despercebido?
Indivíduos com predisposição genética forte para doenças cardíacas frequentemente não disparam alertas durante exames de rotina. Eles podem não apresentar sinais iniciais óbvios e até seguem recomendações de estilo de vida recomendadas, tornando impossível identificá-los sem um teste genético específico.
A doença cardiovascular mata aproximadamente 32% de todas as pessoas no mundo, fazendo deste um problema de saúde pública massivo. Identificar cedo quem tem risco maior é fundamental para prevenir eventos como infartos e acidentes vasculares.
Validação clínica e limitações atuais
O estudo foi publicado no Journal of the American College of Cardiology e mostrou que o novo teste consegue discriminar bem entre indivíduos de baixo e alto risco. Porém, os pesquisadores alertam que a maior parte dos dados vem de populações de ancestralidade europeia, o que significa que a acurácia pode variar em outras grupos étnicos.
Pesquisa adicional será necessária para estabelecer como exatamente este teste será usado na clínica e garantir que funciona igualmente bem em populações diversas antes de se tornar parte da rotina de screening cardiovascular.
O que a genética revelou sobre doenças do coração?
O risco poligênico significa que centenas de variações genéticas pequenas, cada uma contribuindo um pouco, acumulam-se e elevam a chance de doença. Estudos genômicos mostram que a maioria do risco herdado para problemas cardiovasculares segue exatamente este padrão poligênico, não apenas um único gene defeituoso.
Isso explica por que alguns parentes próximos desenvolvem doenças cardíacas enquanto outros nunca desenvolvem, mesmo tendo genes similares. A combinação específica de variantes que cada pessoa herda importa muito.
Se validado em populações diversas e integrado à prática clínica, este teste poderia mudar quando e como os médicos iniciam tratamentos preventivos. A pergunta agora é: conhecer seu risco genético antes de qualquer sintoma aparecer mudaria suas decisões sobre saúde?
Matéria original: https://www.medicalnewstoday.com/articles/genetic-tool-estimates-patients-risk-8-heart-related-conditions
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