Introdução ao estudo genético do DNA antigo
Uma equipe internacional liderada pela Universidade de Viena e pelo Centro Hospitalar Universitário de Liège descobriu mudanças genéticas ligadas a uma rara desordem hereditária do crescimento em duas pessoas que viveram há mais de 12 mil anos. Além disso, ao combinar testes de DNA antigo com genética clínica moderna, os pesquisadores diagnosticaram a condição em dois indivíduos enterrados juntos no sul da Itália. Portanto, suas descobertas, publicadas no New England Journal of Medicine, demonstram que a paleogenômica pode agora traçar a história das populações antigas e identificar doenças genéticas raras em humanos pré-históricos.
Contexto: sepultamento do Paleolítico Superior
Este trabalho baseia-se numa nova investigação de um famoso túmulo do Paleolítico Superior descoberto em 1963 na Grotta del Romito, no sul da Itália. Durante décadas, o local intrigou cientistas devido a características ósseas incomuns e à forma como os dois indivíduos foram enterrados. Por exemplo, pesquisadores questionaram como esses indivíduos estavam relacionados e se uma condição médica explicava a baixa estatura de ambos.
O sepultamento duplo da Era do Gelo levanta novas questões
Os dois indivíduos foram enterrados em um abraço. Romito 2, uma pessoa jovem com membros visivelmente encurtados, antes considerada do sexo masculino, repousava nos braços de Romito 1, presumida como mulher adulta. Além disso, não havia sinais de ferimentos. Romito 2 tinha cerca de 110 cm de altura, um tamanho compatível com a displasia acromesomélica, uma desordem óssea rara; entretanto, só os ossos não poderiam confirmar esse diagnóstico. Romito 1 media aproximadamente 145 cm, também abaixo da média para a época. Portanto, especialistas debateram seu sexo, parentesco e se a mesma condição explicava a estatura de ambos.
Investigação genética por DNA antigo
Para aprofundar o estudo, cientistas extraíram DNA antigo da porção petrosa do osso temporal em ambos os esqueletos, uma área conhecida por preservar material genético. Os resultados mostraram que eles eram parentes de primeiro grau. Além disso, a equipe examinou genes envolvidos no crescimento ósseo e comparou as variantes detectadas com dados médicos atuais. Portanto, essa colaboração entre paleogenômica, genética clínica e antropologia física envolveu pesquisadores da Universidade de Viena, Itália, Portugal e Bélgica.
O diagnóstico genético mais antigo conhecido em humanos
O teste genético revelou que ambas as pessoas eram do sexo feminino e estavam intimamente ligadas, provavelmente mãe e filha. Em Romito 2, os pesquisadores encontraram uma mutação homozigótica no gene NPR2, que desempenha papel fundamental no desenvolvimento ósseo. Isso forneceu evidência clara da displasia acromesomélica tipo Maroteaux — um transtorno hereditário muito raro caracterizado por estatura muito baixa e encurtamento significativo dos membros.
Por sua vez, Romito 1 possuía uma única cópia alterada do mesmo gene. Esse padrão genético está associado a uma forma mais branda de baixa estatura, o que explica a diferença de altura entre as duas mulheres.
Doenças genéticas raras reveladas na história humana
Ron Pinhasi, da Universidade de Viena e coautor do estudo, afirma: “Ao aplicar a análise de DNA antigo, podemos agora identificar mutações específicas em indivíduos pré-históricos. Isso ajuda a estabelecer o quão antigas essas condições genéticas raras são e pode ainda revelar variantes desconhecidas anteriormente.”
Além disso, Daniel Fernandes, da Universidade de Coimbra e autor principal, complementa: “Identificar ambas como mulheres e parentes próximas transforma esse sepultamento num caso genético familiar. A baixa estatura menos severa da mulher mais velha provavelmente reflete uma mutação heterozigótica, mostrando como o mesmo gene afetou membros de uma família pré-histórica de forma diferente.”
Esses achados destacam que doenças genéticas raras não se limitam às populações modernas. Adrian Daly, do Centro Hospitalar da Universidade de Liège e também coautor, nota: “Doenças genéticas raras não são fenômenos modernos, mas estiveram presentes ao longo da história humana. Entender sua história ajuda a reconhecer essas condições atualmente.”
Impacto do estudo em outras áreas da saúde
Este estudo traz importante contribuição para a compreensão da genética de doenças raras. Além disso, ajuda a compreender como essas condições graves e seus impactos sociais eram enfrentados por populações antigas. Portanto, quem deseja saber mais sobre avanços na genética aplicada à medicina pode consultar estudos recentes sobre terapia celular contra o câncer e as descobertas relacionadas à doença renal.
Matéria original: https://www.sciencedaily.com/releases/2026/02/260217005754.htm
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