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Mutações genéticas permitem que Tibetanos vivam em grandes altitudes

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Não é fácil viver a milhares de metros acima do nível do mar. O ar contém menos oxigênio, há mais radiação ultravioleta (UV) prejudicial do sol, e os suprimentos de alimentos variam dramaticamente de estação para estação.

Mas isso não impede que quase 5 milhões de pessoas vivam no planalto tibetano, o maior do mundo em uma média de 1200 metros.

Agora, os cientistas que trabalham com a maior amostra de genomas tibetanos já descobriram sete novas maneiras pelas quais os genes tibetanos foram modificados para lidar com a alta altitude, resultando em maior índice de massa corporal (IMC) e um aumento na produção de vitamina Folato.

Os cientistas sabem há muito tempo como as pessoas do planalto tibetano, incluindo o famoso Sherpa de escalada em montanhas do Nepal, lidam com níveis de oxigênio até 40% menores do que aqueles no nível do mar.

Ao contrário da maioria dos alpinistas, cujos corpos se aclimatam a elevações elevadas, aumentando temporariamente a hemoglobina, os tibetanos desenvolveram uma série de outras adaptações bioquímicas que permitem que seus corpos usem oxigênio de forma extremamente eficiente.

Essa é uma boa notícia para os tibetanos, porque muito hemoglobina torna o sangue mais difícil de ser bombeado e mais provável de coagular, aumentando as chances de acidente vascular cerebral e doenças cardíacas.

Mas os detalhes das adaptações dos tibetanos têm sido um mistério.

O mistério solucionado?

Estudos anteriores sugeriram que dois genes, EPAS1 e ELGN1, desempenham papéis fundamentais na redução da hemoglobina e no aumento do uso de oxigênio.

Para descobrir se outros genes estão envolvidos, uma equipe de cientistas liderada pelo Dr. Jian Yang na Universidade de Queensland, em Brisbane, Austrália, e o Dr. Zi-Bing Jin na Universidade Médica de Wenzhou na China comparou os genomas de 3008 tibetanos e 7287 não-tibetanos.

O estudo

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Eles então calcularam se essas variantes provavelmente se espalharam por toda a população por acaso ou por seleção natural. EPAS1 e ELGN1 surgiram como fortes candidatos para adaptações evolutivas.

O trabalho foi relatado na Proceedings of the National Academy of Sciences.

O mesmo aconteceu com sete genes adicionais: MTHFR, RAP1A, NEK7, ADH7, FGF10, HLA-DQB1 e HCAR2.

Nos tibetanos, a variante do gene ADH7 está associada a maiores ponderações de peso e IMC, o que poderia ajudar o corpo a armazenar energia durante os momentos específicos. A variante MTHFR também ajuda com a deficiência de nutrientes: ele aumenta a produção de vitamina folato, importante para a gravidez e fertilidade.

E o HLA-DQB1 pertence a uma família de genes que regula as proteínas críticas para o sistema imunológico, particularmente importante dado que condições extremas de vida como a desnutrição pode tornar as pessoas mais suscetíveis à doença, diz Dr. Yang. O que as outras quatro variantes genéticas fazem é menos claro, mas poderiam ser uma resposta evolutiva a pressões seletivas além da alta altitude.

A equipe também usou sua análise para fixar uma data provável para a divisão entre tibetanos e a população chinesa Han estreitamente relacionada: aproximadamente 4725 anos atrás, ou cerca de 189 gerações atrás.

Isso é cerca de 2000 anos antes do sugerido por estudos anteriores focando um conjunto diferente, mais seletivo de genes conhecido como o exoma, mas está em consonância com recentes descobertas arqueológicas que apontam para distintamente tibetano assentamentos permanentes aparecendo entre 3600 e 5200 anos atrás, disse Dr. Yang.

Opinião de geneticista sobre o trabalho

Dr. Lynn Jorde, geneticista da Universidade de Utah, em Salt Lake City, que também estuda genética de alta altitude, diz que o grande tamanho do estudo dá credibilidade aos achados. Um conjunto de dados tão grande ajudaria os pesquisadores a detectar variantes mais significativas e eliminar os falsos positivos.

Fonte: SCIENCE