Criança americana é diagnosticada com Alzheimer infantil – Saiba mais!

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Quando Marian McGlocklin nasceu no final de 2015, seus pais, Paul e Sara, sabiam que algo não estava certo.

Suas pernas eram muito finas e seus gritos não eram altos. Eles passaram um ano e quatro meses seguindo fazendo testes e exames médicos.

Mesmo com suas suspeitas de que algo estaria errado, eles nunca poderiam esperar p diagnóstico: Alzheimer infantil.

A progressiva, condição fatal, oficialmente conhecida como doença Niemann-Pick tipo C, provoca alargamento dos órgãos, danos pulmonares, rigidez muscular, demência e dificuldade em falar.

Ela afeta apenas 500 crianças em todo o mundo. Na maioria dos casos, os sintomas aparecem em torno de quatro anos de idade. Os sofredores raramente vivem após a idade de 10.

A esperança da família

Há esperança para Marian sob a forma de um novo ensaio clínico que desenvolveu uma droga para estabilizar as crianças em declínio e parar a progressão da doença.

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Agora, a jovem de 18 meses, de Los Angeles, Califórnia, está em uma corrida contra o tempo para entrar no ensaio antes que a doença lhe roube seu discurso e mobilidade – e a mate.

Paul e Sara, que também têm uma filha de quatro anos chamada Emily, não receberam nada concreto até pouco antes do primeiro aniversário de Marian em setembro de 2016.

Médicos do Hospital Infantil de Los Angeles detectaram um baço aumentado, combinado com uma fraqueza muscular ligeira e contínua.

Durante cinco meses, buscaram especialistas e encomendaram uma bateria de testes.

Finalmente, em fevereiro, os McGlocklins receberam um diagnóstico de doença de Niemann-Pick tipo C (NPC).

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Niemann-Pick tipo C

NPC é uma doença genética rara, progressiva, que é caracterizada por uma incapacidade do organismo de metabolizar o colesterol e outras substâncias gordurosas (lipídios) dentro das células.

Isso provoca aumento dos órgãos, danos nos pulmões e lenta e constante deterioração neurológica, sob a forma de demência.

Apenas 500 crianças no mundo foram diagnosticadas. “Ouvir essas palavras e saber que algo está errado com ela – é devastador”, disse Paul em entrevista. “É algo que você simplesmente não quer pensar.”

E os médicos disseram a seus pais que havia uma chance de 25 por cento que sua filha de quatro anos, Emily, poderia ter NPC também – mas seus resultados voltaram negativos.

Mais de metade das crianças diagnosticadas morrem aos 10 anos sem intervenção.

A nova droga

No entanto, semanas após o diagnóstico de Marian, a família descobriu que um ensaio clínico poderia estabilizar – e até mesmo interromper – a progressão da doença.

A ciclodextrina (ou VTS 270) foi testada. Em ensaios de laboratório em ratos, prolongou cinco vezes a vida dos doentes.

A droga já atingiu ensaios de Fase II / III em humanos.

VTS 270 é um composto de açúcar encontrado em curativos sem gordura. Parece estabilizar as crianças em declínio e interromper substancialmente a progressão do NPC, algo que parecia cientificamente impossível apenas alguns anos atrás.

Atualmente, VTS 270 só pode ser administrado por via raquídea sob anestesia em um hospital a cada duas semanas, indefinidamente, eo tratamento está disponível apenas em Chicago.

Fonte: Daily Mail

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