Colombiana de 70 anos descobre que é imune ao Alzheimer – Entenda!

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Uma mulher na Colômbia descobriu que estava destinada a desenvolver a doença de Alzheimer na meia-idade devido a uma mutação genética. Mas ela chegou aos 70 anos sem mostrar nenhum sinais de demência.

Alguns anos atrás, essa mulher participou de um estudo na Universidade de Antioquia, na Colômbia, que analisou 6.000 pessoas.

Cerca de um quinto desses participantes, incluindo a mulher em questão, tinha uma predisposição genética para a doença de Alzheimer. Ela carregava uma mutação no gene responsável por uma proteína chamada presenilina 1, dando a ela um risco superior a 99% de desenvolver demência e problemas cognitivos aos 40 ou 50 anos.

Mas ela permaneceu em boa saúde cognitiva.

Para satisfazer a curiosidade de cientistas, ela foi para Boston em 2016 para examinar seu cérebro, sangue e genoma. Exames de seu cérebro revelaram altos níveis de proteína amilóide, uma característica da doença de Alzheimer.

No entanto, ela estava livre de sintomas, sugerindo que algo misterioso a estava protegendo.

Em seguida, os pesquisadores sequenciaram seu genoma, descobrindo que ela tinha uma mutação muito rara de um gene chamado APOE. Esse gene já havia sido implicado no Alzheimer – uma variação pode aumentar o risco, outra pode diminuir, enquanto o tipo mais comum não tem efeito.

No entanto, a mulher tinha duas cópias de outra variante, que foi descoberta em 1987 em Christchurch, Nova Zelândia. Os resultados são relatados na Nature Medicine.

Os pesquisadores pensam que a mutação pode impedir que a proteína APOE se ligue a certos açúcares, um processo implicado no acúmulo de proteínas amilóides e proteínas TAU (outra característica de Alzheimer) no cérebro. Portanto, um medicamento que inibe esse processo pode evitar a doença, embora um longo período de pesquisas ser necessário.

O Alzheimer de início precoce afeta uma pequena minoria de pessoas e apenas cerca de 5% dos pacientes de Alzheimer são diagnosticados.

A condição pode ter impactos substanciais na vida de uma pessoa, pois tende a se desenvolver durante os 40 ou 50 anos.

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Alzheimer é uma doença progressiva, o que significa que sintomas como perda de memória, confusão e delírios pioram. No momento, não há cura, portanto, é fundamental entender melhor o que causa a doença.

“Às vezes, a análise minuciosa de um único caso pode levar a uma descoberta que pode ter amplas implicações para o campo”, afirmou o diretor do Instituto Nacional de Envelhecimento, Dr. Richard J. Hodes, em comunicado.

“Somos encorajados que, como parte de nossa ampla gama de estudos, essa pesquisa sobre a composição genética exclusiva de um indivíduo excepcional possa revelar informações úteis”.

Fonte: IFLS

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