Cientistas de um instituto italiano e outro nova-iorquino identificaram evidências sólidas de que o autismo não é uma condição única. Na verdade, existem pelo menos dois subtipos biológicos claramente diferenciados, cada um caracterizado por padrões opostos de comunicação entre regiões cerebrais. A descoberta abre caminho para diagnósticos e tratamentos muito mais personalizados, em vez da abordagem genérica atual.
Um grupo apresenta conexões cerebrais anormalmente intensas entre diferentes áreas, enquanto o outro mostra conexões reduzidas. Essa diferença fundamental, publicada na revista Nature Neuroscience, foi revelada após uma análise minuciosa que combinou estudos com camundongos geneticamente modificados e varreduras cerebrais de mais de 940 crianças e adolescentes autistas.
A ponte entre camundongos e humanos
Alessandro Gozzi, diretor do Centro de Neurociência e Sistemas Cognitivos no Instituto Italiano de Tecnologia, em Rovereto, liderou a pesquisa junto com Adriana Di Martino, do Instituto de Mente Infantil em Nova York. O grande diferencial foi usar modelos experimentais em camundongos para entender as causas biológicas por trás dos padrões de conectividade observados em humanos.
A equipe examinou 20 modelos diferentes de camundongos e depois procurou pelos mesmos padrões cerebrais em humanos. Conforme Gozzi explicou, durante décadas observou-se uma imensa variabilidade em como o autismo se manifesta, mas faltava evidência direta de que essas diferenças refletiam biologia distinta. O novo método conseguiu isolar fatores genéticos e imunológicos específicos, traduzindo essas assinaturas para varreduras cerebrais humanas.
Subtipos biológicos do autismo: Dois caminhos cerebrais diferentes
O primeiro subtipo apresenta hipoconectividade, ou seja, comunicação reduzida entre regiões cerebrais. Esse padrão está associado a vias sinápticas alteradas. O segundo mostra hiperconectividade, com comunicação aumentada entre as áreas, vinculada a sistemas biológicos relacionados à imunidade. Juntos, esses dois grupos representaram cerca de 25% dos indivíduos autistas analisados no estudo.
Curiosamente, as análises de expressão gênica reforçaram os achados. Regiões cerebrais associadas à hipoconectividade mostraram enriquecimento de genes sinápticos, enquanto as áreas hiperconectadas eram ricas em genes relacionados à imunidade. Esses resultados corresponderam precisamente aos mecanismos biológicos observados nos estudos com camundongos.
Di Martino descreveu os camundongos como uma “Pedra de Roseta biológica”. Ao observar quais caminhos biológicos produzem quais padrões de conectividade, os pesquisadores conseguiram depois procurar pelos mesmos padrões em humanos. Esse método inovador conectou pela primeira vez padrões de imagem cerebral em humanos com suas causas biológicas subjacentes utilizando modelos animais.
Validação em múltiplos centros
Os dados de imagem humana vieram da Autism Brain Imaging Data Exchange, uma grande iniciativa internacional de neuroimagem que combina conjuntos de dados de centros de pesquisa em todo o mundo. Quando os pesquisadores analisaram esses dados, encontraram exatamente os mesmos padrões de hiperconectividade e hipoconectividade identificados nos camundongos.
O aspecto mais importante: os mesmos subtipos apareceram de forma consistente em múltiplos conjuntos de dados independentes. Isso representa validação crítica, mostrando que os achados não são anomalias isoladas, mas padrões replicáveis em diferentes populações e centros de pesquisa.
Implicações práticas para o cuidado
Os dois subtipos também apresentaram diferenças na organização geral do cérebro e mostraram diferenças modestas em avaliações padrão de autismo. Indivíduos no grupo de hiperconectividade tenderam a pontuar ligeiramente mais alto em medidas de severidade autista.
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Ainda que esses achados ofereçam esperança para personalização, os pesquisadores alertam que esses dois padrões de conectividade provavelmente representam apenas parte da diversidade biológica do autismo. Conforme conjuntos de dados maiores ficarem disponíveis e os métodos analíticos continuarem evoluindo, espera-se que novos subtipos surjam.
A pesquisa foi financiada pela Fundação Simons, Conselho Europeu de Pesquisa e Instituto Nacional de Saúde Mental dos EUA, entre outros. Representa uma colaboração internacional entre o Instituto Italiano de Tecnologia e o Instituto de Mente Infantil, sinalizando um futuro onde o tratamento do autismo será tão específico quanto seu substrato biológico.
Foto: Tara Winstead no Pexels
Matéria original: https://www.sciencedaily.com/releases/2026/06/260602021634.htm
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