Descoberta de uma Doença Genética na Era do Gelo
Há mais de 12.000 anos, duas mulheres intimamente ligadas – possivelmente mãe e filha – foram enterradas em um abraço eterno. Além disso, ambas eram mais baixas que a média da população para a qual pertenciam, sendo que uma delas apresentava estatura marcadamente reduzida. Agora, finalmente, entendemos a razão desse fenômeno.
Reanálise com Técnicas Genéticas Modernas
Um grupo de pesquisadores europeus reexaminou os corpos, que haviam sido descobertos originalmente na Grotta del Romito, no sul da Itália, durante uma escavação em 1963. Com o uso de técnicas genéticas modernas, a equipe conseguiu identificar mutações específicas presentes nos genes dessas pessoas antigas, utilizando DNA antigo recuperado do ouvido interno esquerdo de cada indivíduo.
Características Esqueléticas e Relação Familiar
A nova análise confirmou que as duas eram do sexo feminino e parentes de primeiro grau, provavelmente mãe e filha. Além disso, a pesquisa permitiu diagnosticar a mais jovem com displasia acromesomélica, tipo Maroteaux (AMDM), uma doença genética rara que afeta o crescimento ósseo. Portanto, este é o registro mais antigo dessa condição já encontrado.
Essa patologia ocorre devido a mutações no gene NPR2, responsável pela codificação de uma proteína essencial para o crescimento esquelético. Sem duas cópias funcionais deste gene, a proteína não é produzida adequadamente, resultando nas características físicas associadas à AMDM.
Impacto das Mutações na Família Pré-Histórica
“Identificar ambas como mulheres e parentes próximas torna este enterro um caso genético familiar”, destaca Daniel Fernandes, antropólogo da Universidade de Coimbra e autor principal do estudo. Para ele, a estatura menos comprometida da mulher mais velha provavelmente se deve a uma mutação heterozigótica, o que mostra como o mesmo gene afetou membros de uma família pré-histórica de formas diferentes.
Uma mutação heterozigótica indica que a mulher possuía apenas uma cópia não funcional do gene NPR2, afetando o crescimento ósseo, porém de maneira menos severa do que na AMDM. Caso esta mulher seja realmente a mãe, o pai da menina provavelmente carregava também ao menos uma cópia da variante do gene NPR2, explicando por que a criança herdou duas cópias — uma de cada progenitor.
Desafios na Vida de Caçadoras-Coletoras
Vivendo em uma sociedade de caçadores-coletoras, a garota provavelmente teve dificuldades para atravessar as distâncias e terrenos habituais de seu povo. Além disso, o desenvolvimento ósseo restringiu seus movimentos nos cotovelos e mãos, o que teria dificultado atividades diárias. Por exemplo, pessoas com AMDM às vezes não conseguem estender completamente os braços ou rotacioná-los com facilidade. Entretanto, tanto na vida quanto na morte, sua família parece ter permanecido ao seu lado.
Para entender melhor o contexto familiar e social, saiba mais sobre as terapias celulares contra doenças graves que demonstram a evolução no cuidado humano. Além disso, o artigo sobre doença renal e seus perigos mostra o quanto o conhecimento científico avança para tratar enfermidades complexas.
Cuidado e Solidariedade no Passado
“Ela sobreviveu até a adolescência tardia com uma dieta e estresse nutricional semelhante aos demais indivíduos da Grotta del Romito, o que sugere que os desafios enfrentados foram compensados pelo cuidado proporcionado pelo grupo familiar”, afirmam Fernandes e sua equipe. Portanto, isso reforça evidências crescentes de que os humanos cuidam uns dos outros desde muito antes do surgimento da civilização.
Embora a causa da morte conjunta das duas seja desconhecida, o abraço esquelético permanece como um poderoso símbolo de amor familiar que atravessa o tempo.
Relevância da Pesquisa para Doenças Genéticas Atual
“Doenças genéticas raras não são fenômenos modernos, mas têm presença constante ao longo da história humana”, explica Adrian Daly, do Centro Hospitalar Universitário de Liège, na Bélgica. Além disso, ele ressalta que compreender a história dessas condições pode ajudar a reconhecê-las atualmente.
Esta pesquisa foi publicada no The New England Journal of Medicine, reforçando sua importância para a ciência.
Matéria original: https://www.sciencealert.com/rare-genetic-disease-discovered-in-ancient-skeletal-embrace-from-the-ice-age
Deixe seu comentário