Estudo descobre como prever tipo e evolução da Doença de Parkinson

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Pesquisadores Universidade da Pensilvânia descobriram variação genética que pode prever tipo e evolução da doença de Parkinson.

 

Os médicos há muito tempo observam que a presença de tremores como o sintoma inicial (ou dominante) de Parkinson, no lugar de problemas de equilíbrio e andar, pode sugerir uma progressão mais lenta da doença. O estudo é um dos primeiros a vincular essa diferença a uma variação genética específica. Pacientes com tremor dominante também são menos propensos a desenvolver demência, embora este sintoma não foi avaliada no estudo.

A descoberta será apresentado na Reunião Anual 68 da Academia Americana de Neurologia ocorrendo 15-21 abril em Vancouver. “Nós nunca entendemos a razão por que algumas pessoas apresentam-se com mais tremor do que outras com mais dificuldades de caminhada/equilíbrio na doença de Parkinson”, disse o principal autor do estudo, Christine A. Cooper, MD. “Esta descoberta nos dá informações, pela primeira vez, com implicações para o diagnóstico, prognóstico, tratamento e esforços de prevenção.”

No estudo, os investigadores classificaram 251 pacientes com doença de Parkinson em tremor e falta de equilíbrio/em pé. Eles, então, olharam para genótipos dos pacientes para ver se havia correlação entre dez variações genéticas previamente associados com a doença de Parkinson e os principais sintomas que os pacientes exibiam.

Os pesquisadores descobriram que 39 dos 251 pacientes que tiveram uma variação genética conhecida como o genótipo GG no rs356182 SNP a 3′ do gene SNCA eram mais propensos a ter: 1) tremores em vez de problemas de equilíbrio; 2) mais lenta progressão da doença física; e 3) níveis mais baixos de alfa-sinucleína no cérebro.

Os pacientes foram acompanhados em até sete anos em alguns casos. Os investigadores realizaram o mesmo tipo de análise com um grupo adicional de 559 pacientes em três outros locais clínicos nos Estados Unidos e encontrou resultados semelhantes para a associação entre o genótipo e o tipo de sintomas.

“Descobrimos que uma variação genética relativamente comum pode servir como um biomarcador para influenciar o curso da doença de pacientes de Parkinson. Isso abre a possibilidade de alcançar um marco da medicina de precisão: terapias direcionadas para diferentes ” versões ” do que se pensava de ser uma única doença. “

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Polimorfismos de nucleotídeo único do tipo que a equipe investigou, freqüentemente chamados SNPs (pronuncia-se “snips”), é o tipo mais comum de variação genética entre as pessoas.

Há cerca de 10 milhões deles no genoma humano (muitas vezes encontrada no DNA entre os genes), ea maioria não têm nenhum efeito sobre a saúde ou desenvolvimento. Mas quando SNPs ocorrem dentro de um gene ou de uma região reguladora perto de um gene, que pode desempenhar um papel mais ativo na doença, pode afetar a função do gene.

Os investigadores verificaram que este fato, pode ser o caso em pacientes com Parkinson com o genótipo GG, um SNP comum relativamente perto do gene de alfa-sinucleína (SNCA). A proteína alfa-sinucleína humana é feita de 140 aminoácidos e é codificada pelo gene SNCA. Alfa-sinucleína é o componente estrutural principal de corpos de Lewy, que são aglomerados de proteína que se desenvolvem no interior das células nervosas na doença de Parkinson e outras desordens.

Fonte: Science daily

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