Um simples gene pode causar autismo, diz pesquisadores.

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O autismo é uma desordem complexa que normalmente é produzida pelo efeito combinado de múltiplos genes. Mas uma equipe da Universidade de Washington descobriu que, em alguns casos, a mutação de um único gene pode produzir toda a gama de sintomas associados com a condição.

Felizmente, esta descoberta vai maciçamente simplificar o trabalho de cientistas que tentam compreender autismo, levando potencialmente a novos tratamentos e terapias.

A equipe estava trabalhando com um grupo de 531 crianças com uma condição chamada neurofibromatose tipo 1, o que provoca tumores ao longo dos nervos. Produzido pela mutação de um único gene, conhecido como o gene NF1, a condição também tem sido associada com o autismo, embora até agora não havia evidência adequada para isso.

Para confirmar esta associação, os autores do estudo avaliaram cada criança a fim de produzir uma pontuação quantitativa para traço de autismo (QAT), que indica o número e a gravidade dos seus sintomas.

Relatando suas conclusões na revista JAMA Psychiatry, revelam que o número de participantes com pontuação QAT maior do que 75% foi 13 vezes maior do que na população em geral, o que sugere que uma mutação no gene NF1, de fato, causa a condição.

Mais importante, a natureza e gravidade dos sintomas variou grandemente entre todos os pacientes, o que indica que este gene é capaz de produzir todo o espectro de traços de autismo.

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“O que é único sobre os nossos resultados é que é mutações prováveis no gene NF1 está dirigindo a maioria dos sintomas de autismo em crianças com NF1” disse o co-autor do estudo Dr. John Constantin em um comunicado.

O futuro

Isto é importante porque significa que, ao estudar o papel do gene NF1, os investigadores podem agora ser capazes de identificar todos os processos biológicos que são interrompidos no autismo.

Mesmo que muitas destas vias são também afetados por outros genes, com foco na NF1 poderia fornecer uma oportunidade única para desenvolver novas terapias que tratam a causa subjacente do autismo, embora muito mais trabalho será necessário antes que isto possa ser feita uma realidade.

 

Fonte: JAMA Psychiatric

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