Pesquisadores relatam no American Journal of Human Genetics o descobrimento que homens com amostras de sangue mostrando a perda do cromossomo Y desenvolveram a doença de Alzheimer tão frequentemente como as pessoas nascem com genes que as colocam em maior risco para a doença.
“A maioria das pesquisas genéticas hoje são focadas em variantes genéticas hereditárias – mutações que são herdados pelos descendentes, mas o que nós estamos olhando são mutações pós-zigótico que são adquiridos durante a vida”, diz o autor sênior Lars Forsberg, um pesquisador no Departamento de imunologia, Genética e Patologia na Universidade de Uppsala, na Suécia.
“Usando novas ferramentas para analisar as variações genéticas que se acumulam com a idade, podemos ajudar a explicar doenças esporádicas como o câncer ou Alzheimer”, diz primeiro autor Jan Dumanski.
Uma tal mutação pós-zigótico encontrado nas células de machos biológicos é a perda do cromossomo Y, em um certo grau de células sanguíneas. A perda de Y ocorre em até 17% dos homens e é mais provável de ser encontrado em homens mais velhos e homens que fumam. Este estudo expande a idéia de que a perda de Y, já é um conhecido fator de risco para o câncer, pode ser um biomarcador preditivo para uma ampla gama de resultados de saúde, especificamente a doença de Alzheimer. A perda do cromossomo Y pode ser associada a um risco aumentado para a doença ainda que não esteja claro.
Os pesquisadores analisaram mais de 3.000 homens para verificar se havia alguma associação preditiva entre perda de Y nas células do sangue e doença de Alzheimer. Os participantes vieram de três estudos de longo prazo que poderiam fornecer amostras de sangue regulares. Entre os conjuntos de dados, aqueles com maior percentagem de glóbulos sem um cromossomo Y foram consistentemente mais propensos de serem diagnosticados com a doença de Alzheimer.
“Ter perda de Y não é 100% garantido que você terá tanto o câncer ou Alzheimer,” Forsberg diz, acrescentando que havia homens no estudo que tinham a mutação e viviam sem sintomas bem em seus 90 anos. “Mas, no futuro, a perda de Y nas células do sangue pode tornar-se um novo biomarcador para o risco de doença e talvez avaliação pode fazer a diferença na detecção e tratamento de problemas mais cedo.”
Forsberg, Dumanski e seus colegas irão investigar nas próximas pesquisas o efeito da perda de Y em coortes maiores e explorar com maior detalhe como ele confere risco para tipos específicos de câncer e doença. Eles também planejam examinar as alterações celulares causadas pela perda de Y e como isso afeta diferentes tipos de células do sangue.