Pela primeira vez, pesquisadores provaram que variantes genéticas associadas com o cabelo ruivo, pele pálida e sardas estão ligados a um maior número de mutações genéticas em câncer de pele.
A carga de mutações associadas com o cabelo ruivo, pele pálida e sardas é comparável a um período extra de 21 anos de exposição ao sol em pessoas sem esta variante.
A pesquisa foi publicada ontem (Terça-feira 12 de julho) na Nature Communications. Ele mostrou que mesmo uma única cópia de um gene variante MC1R (responsável pelo cabelo ruivo) aumentou o número de mutações no câncer de pele. O famoso melanoma. Essa é a forma mais grave de câncer de pele. Muitas pessoas não-ruivas transportam estas variantes comuns. O estudo mostra que todo mundo precisa ter cuidado com exposição ao sol.
Distribuição da variante de nucleotídeo único (SNV) contagens detectadas através de sequenciamento de amostras de melanoma.As pessoas de cabelo ruivo formam entre 1-2% da população do mundo. Eles têm duas cópias de uma variante do gene MC1R, que afeta o tipo de pigmento melanina que produzem, levando a cabelos ruivos, sardas, pele pálida e uma forte tendência para se queimar no sol.
O estudo
Os investigadores analisaram os conjuntos de dados publicamente disponíveis de sequências de DNA do tumor recolhidos a partir de mais de 400 pessoas. Eles descobriram uma média de 42% mais mutações associadas ao sol em tumores de pessoas que transportam o gene variante.
A exposição à luz ultravioleta a partir de luz solar causa danos ao DNA. Tem-se pensado que o tipo de pigmento da pele associado com cabelos ruivos permite que mais UV alcancem o DNA. Isto pode ser um mecanismo que aumenta os danos da pele. O estudo também revelou que a variação do gene MC1R não só aumentou o número de mutações espontâneas causados pela luz ultravioleta, mas também aumentou o nível de outras mutações nos tumores.
Isto sugere que existem processos biológicos no desenvolvimento de câncer em pessoas com variação MC1R que não são unicamente relacionadas com a luz ultravioleta.
Fonte: Nature Communications