Novo estudo explica rara doença genética e descoberta pode levar a um melhor tratamento. Conheça mais sobre telangiectasia hemorrágica hereditária.
A doença genética rara, chamada de Telangiectasia hemorrágica hereditária, afeta os vasos sanguíneos, artérias e veias. Ela faz com que os vasos desenvolva conexões anormais, causando sangramento na pele, nariz e outros órgãos.
Na maioria dos casos, a condição – telangiectasia hemorrágica hereditária, ou HHT – é devido a mutações em dois genes que regulam as proteínas nas células endoteliais que revestem os vasos sanguíneos. As opções de tratamento são limitadas.
Para entender melhor o mecanismo da doença, a professora de cardiologia Dra. Anne Eichmann e seus co-autores estudaram a condição em modelos de ratos. Eles descobriram que a deleção dos genes nos animais levou a malformações vasculares semelhantes às observadas em pacientes com HHT.
Em seguida, usando um fármaco para inibir uma proteína envolvida no crescimento celular (quinase P13), os pesquisadores reverteram a condição em camundongos. Se a descoberta for confirmada em pacientes humanos, pode levar a um melhor tratamento para a doença, dizem os pesquisadores.
Para ler o estudo completo em inglês, acesse: Nature Communications.